La sindrome di Prader-Willi
La sindrome di Prader-Willi (codice esenzione RN1310) è una patologia genetica rara che comporta un insieme di caratteristiche e problematiche tipiche e specifiche.
Al di là delle gravi problematiche sanitarie (i principali problemi interessano: colonna vertebrale, cuore, respirazione, denti, cute, importanti difficoltà cognitive, tendenza a sviluppare problemi psichiatrici) in particolar modo risultano estremamente importanti due aree psicologiche:
- Gestione dell’emotività e del comportamento
La sindrome di Prader-Willi comporta una forte labilità emotiva, che si manifesta in una evidente difficoltà nel gestire le proprie emozioni e i comportamenti influenzati da esse. Ciò determina spesso crisi comportamentali che possono solo essere prevenute o gestite, risulta molto utile svolgere attività che possano aiutarlo ad imparare ad attenuare l’impatto di queste difficoltà nella propria quotidianità; per le persone affette dalla sindrome risulta problematico gestire gli imprevisti e l’ignoto, ragion per cui le linee guida nazionali ed internazionali consigliano di favorire azioni che possano permettere una chiara programmazione delle attività giornaliere.
- Gestione dell’alimentazione La sindrome di Prader-Willi comporta un danno neurologico all’ipotalamo che comporta due problematiche: un metabolismo estremamente lento (che si traduce in una facilissima tendenza ad ingrassare e la necessità di mantenere un’alimentazione altamente controllata per evitare aumenti ponderali con gravissime ripercussioni sullo stato di salute) e un totale senso di non sazietà con tendenza all’ingestione di cose contaminate o pericolose. Si tratta ovviamente di un binomio che crea enormi difficoltà nella vita quotidiana e che coloro che non ne sono a conoscenza hanno difficoltà a comprendere: l’alimentazione e le abitudini alimentari sono necessariamente così rigide che un semplice biscotto fuori pasto dato incautamente rischia di invalidare il lavoro di mesi.
